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Albert Lladó Plarrumaní
En los últimos años diferentes avances científicos han permitido mejorar la certeza del diagnóstico de la enfermedad de Alzhe- imer, así como poderlo establecer en fases iniciales de la enfermedad, incluso antes de la aparición de la fase de demencia (fase prodrómica) donde los futuros tratamiento modificadores de la enfermedad podrían te- ner un mayor interés terapéutico. Entre es- tas herramientas diagnósticas, se encuentra los biomarcadores de la enfermedad de Al- zheimer, uno de los cuales son los biomar- cadores en líquido cefalorraquídeo (LCR). Actualmente en LCR a nivel asistencial dis- ponemos de la determinación de las proteí- nas -amiloide 42 y tau, en sus formas total y fosforilada, si bien a nivel de investigación existen muchos otros. Cada uno de ellos se altera en diferentes momentos evolutivos de la enfermedad y nos pueden aportar in- formación diferente. Así la alteración de de ŷ -amiloide 42 (disminución de sus niveles en LCR) nos indicaría un depósito de esta proteína a nivel cerebral, lo que empezaría a ocurrir años, incluso décadas, antes del ini- cio de la clínica (fases preclínicas), estando por lo tanto ya alterados ante los primeros síntomas (fase prodrómica) y manteniéndo- se alterados y relativamente estables duran- te toda la evolución de la enfermedad. Por otro lado, la alteración de tau (elevación de sus niveles en LCR) se correlacionaría más con la presencia de ovillos neurofibrilares y serían marcadores de neurodegeneración, alterándose más próximos a la aparición de la sintomatología que ŷ -amiloide 42. En los últimos años son múltiples los trabajos que demuestran la utilidad de la determinación de estas proteínas en LCR para establecer el diagnóstico de la EA, motivo por el cual ya se han incorporados en las nuevas propues- tas de criterios diagnóstico de la enferme- dad del NIA-AA en 2011. Sin embargo, como en toda exploración complementaria se de- ben conocer también sus limitaciones, entre las que se destacarían las posibles variables preanalíticas y analíticas que podrían variar el resultado de los biomarcadores en LCR (especialmente beta), y que necesitan ser mas estandarizadas entre diferentes labo- ratorios, todas las contraindicaciones de la PL. Asimismo, en la actualidad y a pesar que en algunos centres de nuestro país esta téc- nica ya está disponible, todavía no es gene- ralizada en todos los centros asistenciales de nuestro país.
In recent years, different scientific advan- ces have made it possible to improve the accuracy of the diagnosis of Alzheimer's di- sease, as well as being able to establish it in the early stages of the disease, even before the onset of the dementia phase (prodromal phase) where future modifying treatments of the disease could have a greater therapeutic interest. Among these diagnostic tools, are the biomarkers of Alzheimer's disease, one of which are the biomarkers in cerebrospinal fluid (CSF). Currently in CSF at the care le- vel we have the determination of ŷ -amyloid proteins 42 and tau, in their total and phos- phorylated forms, although at the research level there are many others. Each of them is altered in different evolutionary moments of the disease and can provide us with different information. Thus the alteration of ŷ -amyloid 42 (decrease in its levels in CSF) would indi- cate a deposit of this protein at brain level, which would start to occur years, even deca- des, before the start of the clinic (preclinical phases). therefore already altered before the first symptoms (prodromal phase) and remai- ning altered and relatively stable throughout the evolution of the disease. On the other hand, the alteration of tau (elevation of its levels in CSF) would be more correlated with the presence of neurofibrillary tangles and would be markers of neurodegeneration, alte- ring closer to the appearance of the sympto- matology than ŷ -amyloid 42. In recent years There are multiple studies that demonstrate the usefulness of the determination of the- se proteins in CSF to establish the diagnosis of AD, which is why they have already been incorporated into the new diagnostic crite- ria criteria for NIA-AA in 2011. However, as in any complementary exploration, its limi- tations should also be known, among which the possible preanalytical and analytical variables that could vary the result of the biomarkers in CSF (especially beta), and that need to be more standardized among diffe- rent laboratories, should be highlighted. all the contraindications of the PL. Also, at pre- sent and despite the fact that in some cen- ters of our country this technique is already available, it is still not generalized in all the healthcare centers of our country..
