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Isabel Paula Pérez
Introducción: El espectro del autismo y el espectro de la esquizofrenia y otros trastornos psicóticos concurren con más frecuencia de lo que cabría esperar solo por azar. Este artículo analiza las evidencias relacionadas con los factores de riesgo convergentes y divergentes a nivel genético, neuroanatómico y ambiental que podrían explicar esa mayor coocurrencia entre ambas condiciones.
Desarrollo: El alto número de deleciones y duplicaciones CNV compartidas, incluyendo los genes NRXN1, CNTNAP2, 22q11.2, 1q21.1 y 15q13.3, mutaciones Shank3 y 7q11.23, entre otros, pone definitivamente en entredicho la suposición de que el espectro de la esquizofrenia y el autismo sean 2 condiciones etiológicamente totalmente diferenciadas. Los efectos epigenéticos redundan en anomalías de la citoarquitectura cerebral en ambos espectros respecto al volumen de materia gris, valores reducidos de anisotropía fraccional, patrones de hipoactivación de determinadas estructuras cerebrales, alteraciones en la conectividad cerebral y particularidades neuroquímicas, entre otras. El autismo y el espectro de la esquizofrenia y otros trastornos psicóticos también comparten factores de riesgo ambientales, muchos de ellos relacionados sobre todo con complicaciones obstétricas y la edad paterna.
Conclusión: Existe un solapamiento genotípico entre el espectro del autismo y el espectro de la esquizofrenia y otros trastornos psicóticos que dan soporte a la hipótesis de que ambas condiciones pueden emerger de mecanismos patogénicos comunes. Estos mecanismos, unidos a factores de riesgo ambientales, explicarían algunas de las similitudes neurobiológicas. Es importante clarificar que fenotípicamente siguen siendo 2 condiciones diferenciadas y que la posible aparición de síntomas psicóticos en un subgrupo de personas con autismo no necesariamente implica el desarrollo de esquizofrenia.
Introduction: The autistic spectrum and the schizophrenia spectrum and other psychotic disorders concur more frequently than would be expected by chance alone. This article analyzes the evidence related to convergent and divergent risk factors at a genetic, neuroanatomical and environmental level that could explain this greater co-occurrence between both conditions.
Development: The high number of deletions and shared CNV duplications, including the genes NRXN1, CNTNAP2, 22q11.2, 1q21.1 and 15q13.3, mutations Shank3 and 7q11.23, among others, definitively calls into question the assumption that the spectrum of the schizophrenia and autism are 2 etiologically totally differentiated conditions. The epigenetic effects contribute to brain cytoarchitecture anomalies in both spectra related to the volume of gray matter, reduced values of fractional anisotropy, hypoactivation patterns of certain cerebral structures, alterations in brain connectivity and neurochemicals among others. Autism and the spectrum of schizophrenia and other psychotic disorders also share environmental risk factors, many of them related above all with obstetric complications and paternal age.
Conclusion: There is a genotypic overlap between the spectrum of autism and the spectrum of schizophrenia and other psychotic disorders that supports the hypothesis that both conditions may emerge from common shared pathogenic mechanisms. These mechanisms, together with environmental risk factors, would explain some of the neurobiological similarities. It is important to clarify that phenotypically remain 2 clearly differentiated conditions and that the possible appearance of psychotic symptoms in a subgroup of people with autism does not necessarily imply the development of schizophrenia.
