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Misericòrdia Floriach Robert
El diagnóstico de la enfermedad de Huntington se establece cuando existe una clínica motora característica en presencia de un estudio genético positivo o historia familiar.
Se diferencia una fase preclínica que incluye la persona a riesgo, la persona portadora, y la fase de fenoconversión, y una fase clínica, que engloba los estadios iniciales, intermedios, y avanzados de la enfermedad.
Se diferencia una fase de estado o no complicada de la enfermedad y una fase de crisis con síntomas psiquiátricos agudos y graves.
Es esencial una buena coordinación entre los diferentes niveles asistenciales, con una ruta asistencial bien definida. Es vital la función de los equipos gestores de casos, que ofrecen una valoración integral desde una perspectiva biopsicosocial, aseguran la continuidad asistencial en todas las fases de la enfermedad, valoran las necesidades de manera proactiva con el fin de prevenir complicaciones, y coordinan la eficiencia en la utilización de los recursos.
Formal diagnosis of Huntington’s disease is made on the basis of characteristic motor signs in a person with a positive genetic test or family history. The course of the disease can be divided into a preclinical phase, that includes an at-risk, a gene carrier, and a phenoconversion stage, and a clinical phase, that includes an initial, an intermediate, and an advanced stage. It can be differentiated a state phase with an uncomplicated course of the disease, and a crisis phase with acute and severe psychiatric symptoms. It is essential a good coordination between different levels of care, with a well-defined care path. It is vital the role of case management teams, that provide a comprehensive assessment from a biopsychosocial perspective, ensure continuity of care at all stages of the disease, assess the needs proactively in order to prevent critical phases, and coordinate the efficiency in use of resources
