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La distrofia miotónica de tipo 1 es una miopatía hereditaria autosómica dominante que se caracteriza por mostrar una afectación multisistémica, con dos formas de presentación típicas en el adulto y otra congénita. El fenotipo de presentación varía con distinto grado de afectación sistémica y muscular, y esta última es más típica de la forma adulta [1,2]. El diagnóstico de certeza se realiza mediante un test que detecte la afectación del gen DMPK [2], aunque podemos establecer un diagnóstico de sospecha a través de la sintomatología clásica neuromuscular y multisistémica, incluyendo el sistema nervioso central, para lo cual la resonancia magnética muestra hallazgos de alta sospecha en un adecuado contexto clínico.
Caso clínico. Varón de 41 años, con sospecha clínica de distrofia neuromuscular, basada en la presencia de atrofia de musculatura cervicofacial y debilidad en las manos, junto con alopecia temprana sin antecedentes familiares. Se realizó una resonancia magnética craneal que presentó lesiones confluentes hiperintensas en T2-TSE y T2-FLAIR, hipointensas en T1 y con aumento de la difusión en DWI (hiperintensidad en DWI y mapa ADC) en la sustancia blanca profunda subcortical en ambos lóbulos temporales (Fig. 1), así como frontales y periatriales bilaterales y con ligero adelgazamiento del cuerpo calloso, y leve atrofia cerebral generalizada (Fig. 2). Estos hallazgos se consideraron característicos de la distrofia miotónica de tipo 1 y el paciente se sometió a un test genético que confirmó la enfermedad.
