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D. Sebastián Lázaro, C. Brun, A. Fornieles
Introducción. El síndrome de deleción de 22q11 (S22q11) es un trastorno genético causado por la pérdida de un fragmento del cromosoma 22. Las manifestaciones clínicas que presenta quien lo padece son diversas, incluyendo dificultades del aprendizaje y alteraciones de la voz, el habla y el lenguaje. No obstante, hasta ahora no hemos encontrado ningún estudio que evalúe estos aspectos en la población española con el S22q11.
Pacientes y métodos. Se evalúa la voz y el habla de una muestra de 10 niños y 7 niñas, de 3 años y 3 meses a 13 años y 9 meses (edad media: 9,4 ± 3,5 años), con el S22q11, a través de registros de voz y de una prueba de evaluación fonológica y fonética. Además, se realiza una entrevista semiestructurada a los padres.
Resultados. La mayoría de los niños y las niñas con el S22q11 tienen una voz más grave de lo esperable por su sexo y edad, a excepción de los niños varones con más de 12 años. En cuanto a la intensidad, todos ellos se encuentran dentro de los parámetros de normalidad en la conversación espontánea. Todos presentan alteraciones del timbre, principalmente por hipernasalidad. Respecto al habla, hay mayores dificultades en la articulación de las fricativas, las africadas, la rótica vibrante (/r/) y los grupos consonánticos + /r/. Asimismo, los niños, sobre todo los más pequeños, utilizan las oclusivas glóticas para sustituir consonantes.
Conclusiones. En la muestra estudiada, la mayoría de los niños con el S22q11 presenta alteraciones específicas tanto de la voz como del habla.
