Resumen de Leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6. Claves clínicas y de neuroimagen en la detección de un nuevo caso

Elvira Otero Domínguez, Carmen Gómez Lado, Patricia Fuentes Pita, David Dacruz Álvarez, Francisco Barros Angueira, Jesús Eirís Puñal

• Introducción. La leucodistrofia hipomielinizante de tipo 6 es una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio temprano que cursa clínicamente con un patrón de afectación piramidoextrapiramidal y cerebeloso, y asocia en neuroimagen hipomielinización, hipoplasia cerebelosa y anomalías específicas en los ganglios basales, en concreto atrofia o práctica ausencia del putamen y posible pérdida del volumen del caudado. Se debe a una alteración en la tubulina, está condicionada por mutaciones en heterocigosis en el gen TUBB4A y muestra una penetrancia completa y una expresividad variable.

  Caso clínico. Niño de 8 años con clínica de retraso de la marcha, temblor, disartria, ataxia, nistagmo, afectación cognitiva y distonía, con un patrón de hipomielinización, hipoplasia vermiana y ausencia del putamen. Estos hallazgos, aunque distintivos, habían sido infraestimados en valoraciones previas y su objetivación conllevó el análisis y la identificación de una variante patógena en el gen TUBB4A.

  Conclusiones. El deterioro progresivo lleva al paciente a la dependencia total o el fallecimiento en la infancia o la juventud, y no existe tratamiento específico capaz de modificar su curso natural.