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El incorrecto plegamiento de proteínas se ha relacionado con numerosas enfermedades genéticas. En estas patologías, las mutaciones de pérdida y ganancia de función pueden causar la desestabilización de las proteínas, dando lugar a alteraciones en sus propiedades catalíticas o en su localización subcelular. Se han descrito numerosas enfermedades, denominadas conformacionales, producidas por mutaciones que afectan al plegamiento, por lo que muchas patologías podrían beneficiarse de un tratamiento con determinados fármacos como los reguladores de proteostasis o las chaperonas farmacológicas. Este trabajo describe el potencial uso de las chaperonas farmacológicas en varias enfermedades neurometabólicas, en concreto, en la fenilcetonuria, en la deficiencia de fosfomanomutasa y en la aciduria metilmalónica tipo cblB.
