Acceso usuarios
Emilio Fernández Álvarez
Gracias a la aplicación de modernas técnicas como la siguiente secuenciación (next-generation sequencing) en el estudio de encefalopatías aparentemente no heredadas ha sido posible descubrir mutaciones patógenas de novo en genes insospechados y definir los fenotipos de estas mutaciones. Es interesante que, en la mayoría de los casos, sus cuadros clínicos muestran un espectro en el que se solapan encefalopatía epiléptica, trastorno del neurodesarrollo y movimientos anormales de tipo hipercinético. Su fisiopatología se localiza en la sinapsis (sinaptopatías). En este artículo se hace una breve síntesis de estos trastornos y se añade una sencilla nota, en honor al Dr. Natalio Fejerman (1934-2018), sobre la base del denominado «trastorno polimorfo benigno del lactante».
