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Introducción. La enfermedad de moyamoya (EMM) es una enfermedad cerebrovascular oclusiva caracterizada por estenosis progresiva o la oclusión en la porción terminal de las arterias carótidas internas bilaterales, que afecta tanto a niños como a adultos.
Objetivo. Realizar una revisión y actualización sobre la EMM desde una perspectiva clínica, neurorradiológica, neuropsicológica y genética.
Desarrollo. En esta patología, que cursa con isquemia o hemorragia cerebral, se desarrolla una red vascular inusual compensatoria (vasos moyamoya) en la base del cerebro en forma de canales colaterales. La EMM puede cursar clínicamente con hemiparesia, disartria, afasia, cefalea, convulsiones, déficits visuales, síncopes o cambios en la personalidad. Neuropsicológicamente, y aun en ausencia de ictus evidentes, los pacientes suelen presentar afectación de la atención, memoria, conducta y funciones ejecutivas. La angiografía y la resonancia magnética de alta resolución han supuesto un avance neurorradiológico hacia una detección precoz de esta enfermedad. Recientemente se ha identificado el RING (really interesting new gene) RNF213, que se considera el factor genético de riesgo más importante conocido hasta ahora en la EMM.
Conclusiones. La EMM es una patología rara que afecta de forma predominante a los lóbulos frontales. Los avances genéticos y neurorradiológicos, además de un perfil cognitivo, contribuyen a un diagnóstico y tratamiento tempranos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
