Introducción. Los trastornos del espectro autista son disfunciones del neurodesarrollo que se caracterizan por déficits en la integración social y la comunicación, asociados a intereses restringidos y conductas estereotipadas. Un alto porcentaje se asocia a trastorno del lenguaje, disfunciones sensoriales, trastorno por déficit de atención, bipolaridad, discapacidad intelectual o epilepsia, entre otras comorbilidades. Se estima que aproximadamente un 30% de los niños con autismo, con desarrollo típico inicial, pueden presentar regresión en los primeros años de vida, lo cual ya fue comunicado por Kanner en uno de sus casos originales. Se denomina regresión a la pérdida de habilidades sociales, comunicativas o motoras. Es esencial estar atentos ante cualquier cuadro de regresión autista, ya que no siempre es una manifestación habitual inespecífica del espectro clínico de autismo. Si bien la patogenia de la regresión se comprende poco, debe ser jerarquizada, ya que puede ser parte de diferentes entidades con diversas etiologías.
Objetivo. Analizar diferentes entidades que deben evocarse frente a un niño con regresión autista, incluyendo etiologías genéticas, tóxicas, fenómenos autoinmunes, nutricionales y epilepsias.
Conclusión. Frente a un cuadro de regresión autista es esencial intentar identificar la posible etiología, dado que esto puede permitir un tratamiento específico y un adecuado asesoramiento genético.