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En este artículo revisamos los conocimientos que existen en la actualidad sobre el síndrome de Down atendiendo a todos aquellos aspectos que por su relevancia facilitan una mejor comprensión de esta cromosomopatía. Después de una breve reseña histórica y tras definir lo que se entiende por síndrome de Down pasamos a ocuparnos de la alteración genética que lo determina así como de los factores que parecen estar relacionados con su origen. A continuación estudiamos las alteraciones específicas que acompañan a este síndrome, considerando principalmente los aspectos morfológicos externos, el problema de la hipotonía muscular y otros trastornos biomédicos, el retraso mental y las diversas anomalías neuroanatómicas y neurofisiológicas que presentan los sujetos afectados. Por último, indicamos las nuevas perspectivas que se abren en el estudio de esta alteración genética
In this paper we have reviewed the current knowledge about Down�s syndrome, considering all those aspects that are important for understanding this chromosome imbalance. After a short historical note and having defined what can be understood as Down�s syndrome, we have attended to the genetic disorder that causes it, and to other factors that seem to be related to its origin.
Afterwards, we have studied the specific anomalies associated to this syndrome, principally the external morphological aspects, the deficit in the muscular tone and other biomedical disorders, mental retardation and the neuroanatomical and neurophysiological disturbances that the affected subjects suffer. Lastly, we point out new perspectives in the study of this genetic disorder.
