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M. V. Torrado, E. Baialardo, A. Espeche, R. Caraballo, H. Arroyo, N. Fejerman, R. Cersósimo, L. Cassar, L. Chertkoff
Objetivo. Presentar 35 pacientes con síndrome de Angelman (SA) en los que se evaluaron las características electroclínicas y el curso evolutivo de la epilepsia. Pacientes y métodos. Evaluamos: sexo, historia familiar, examen neurológico, edad de inicio y semiología de las crisis epilépticas, EEG, tipos de epilepsia de acuerdo a la clasificación internacional y respuesta al tratamiento. Investigamos cariotipo, FISH y test de metilación para SA. Resultados. Los 35 pacientes tuvieron un tiempo promedio de seguimiento de 5,6 años. La epilepsia se diagnosticó en 25 casos, con una mediana para la edad de inicio de 1,6 años. Los síndromes epilépticos fueron: epilepsia con crisis mioclónicas en 13, de los cuales siete presentaron estado mioclónico en su evolución, epilepsia focal en siete, síndrome de West en tres, síndrome de Lennox-Gastaut en dos. El EEG intercrítico mostró paroxismos generalizados de PPO y PO en 13, espigas unilaterales en siete, hipsarritmia en tres, paroxismos generalizados de ritmos rápidos y actividad de PO lenta en dos. La actividad electroencefalográfica basal fue: ondas lentas hipervoltadas con o sin espigas intercaladas de localización posterior en 19, anterior en seis, difusas en seis; y normal, cuatro casos. Conclusiones. El 71,4% de los pacientes con SA tuvieron crisis epilépticas; la epilepsia con crisis mioclónicas fue el síndrome epiléptico más frecuente y la actividad de OL hipervoltadas con o sin espigas intercaladas en cuadrantes posteriores fue patrón electroencefalográfico característico. En pacientes con retraso mental, con o sin epilepsia y estos hallazgos electroencefalográficos, aun en ausencia de signos clínicos característicos, deberíamos realizar test de metilación y FISH para SA
