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R. Seijas Gómez, Borja Esteso Orduña, Javier Melero Llorente, Concepción Fournier del Castillo
Introducción. El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) es una enfermedad rara producida por mutaciones en el gen PHOX2B. Los pacientes muestran una reducida respuesta a la hipercapnia e hipoxia acompañada de alteraciones difusas del sistema nervioso autónomo y ocasionalmente alteraciones en neuroimagen. No se ha descrito un perfil neuropsicológico específico en los niños y adolescentes con SHCC. Casos clínicos. Se presentan tres casos (de edades comprendidas entre 4 y 19 años) con diferente perfil de afectación cognitiva y funcional. Se comparan los perfiles de los tres casos con los hallazgos descritos en la bibliografía sobre neuropsicología en el SHCC.
Conclusiones. El perfil de afectación funcional en el SHCC es variable: en el caso 1 se describe un grave retraso global en el desarrollo con rasgos autistas y acusadas implicaciones funcionales. En el caso 2, la atrofia bilateral del hipocampo se asocia a déficit en cognición social y alteraciones en funciones ejecutivas con moderada repercusión funcional. El caso 3 muestra dificultades en algunas funciones ejecutivas cognitivas (planificación y fluidez no verbal), pero sin repercusión funcional. La evaluación neuropsicológica puede ayudar en el manejo clínico de estos pacientes determinando y orientando la necesidad de tratamientos rehabilitadores.
