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R. Candau Fernández-Mensaque, Felipe Díaz Fernández, M. Nieto Jiménez, C. Campaña Marchal, Manuel Nieto Barrera
Introducción. La encefalopatía progresiva con edema, hipsarritmia y atrofia óptica (síndrome PEHO) es un proceso patológico que se inicia en los primeros meses de la vida y conduce rápidamente a una encefalopatía muy grave. Se aporta el caso de un niño afectado de un síndrome PEHO y se discute su patogenia. Caso clínico. Varón de 4 años de edad, hijo de padres no consanguíneos, sin antecedentes prenatales y perinatales de interés, en el que se aprecia desde el primer mes un leve retraso en el desarrollo psicomotor e hipotonía generalizada, signos clínicos que se incrementan progresivamente en los meses siguientes. A partir de los 6 meses se observan espasmos infantiles, EEG de características hipsarrítmicas, ligero edema facial y de manos, movimientos oculares anormales y pérdida de visión con atrofia óptica. En los estudios seriados de neuroimagen, la RM muestra una atrofia progresiva del tronco cerebral y el cerebelo asociada a atrofia cortical, hipoplasia del cuerpo calloso y retraso en la mielinización. Conclusiones. El diagnóstico del síndrome PEHO es esencialmente clínico y de neuroimagen, ya que no existe ningún marcador biológico o genético. El caso presentado reúne los criterios exigibles para diagnosticarse de síndrome PEHO. La existencia de casos familiares sugiere que el síndrome PEHO se debe a un trastorno del neurodesarrollo de base genética. Según nuestro conocimiento, es el primer caso aportado en España
