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Cristina Cáceres Marzal, F. Ruiz, M. Girós, F. Roels, Julián Vaquerizo Madrid
Introducción. El síndrome de Zellweger o síndrome cerebrohepatorrenal es la forma más grave de las enfermedades peroxisomales. Clínicamente, se caracteriza por la asociación de dismorfia craneofacial y alteraciones neurológicas, junto con la afectación de otros órganos. Para realizar el diagnóstico es conveniente recurrir a un protocolo de actuación que comienza con la cuantificación de los ácidos grasos de cadena muy larga en diversas muestras (suero, fibroblastos y células mononucleadas), plasmalógenos, ácidos ramificados en el suero (ácidos fitánico y pristánico), ácidos poliinsaturados y sales biliares; continúa con los estudios de neuroimagen, ecografía renal, radiografías de esqueleto, y concluye con la toma de muestras mediante biopsia de diversos tejidos, que nos aportará información acerca de la afectación de distintos órganos. Casos clínicos. Presentamos un primer caso de un varón que ya desde el nacimiento presenta un fenotipo peculiar, con fontanelas muy amplias, hipotonía grave, crisis epilépticas y agudas alteraciones orgánicas que condujeron al fallecimiento a las siete semanas de vida. El segundo caso corresponde a un recién nacido varón afectado de una cardiopatía diagnosticada prenatalmente y dismorfia craneofacial con hipotonía. Conclusiones. El diagnóstico precoz de este tipo de enfermedades es crucial, dada la escasa supervivencia de los pacientes y la necesidad de realizar un estudio que, a pesar de resultar complejo, es necesario para poder ofrecer un consejo genético.
