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Laura López Marín
Introducción. Aunque la incidencia global de los errores congénitos del metabolismo es baja, su diagnóstico precoz es fundamental, ya que algunos de ellos tienen tratamiento específico.
Desarrollo. Se revisan los principales errores congénitos del metabolismo tratables que pueden cursar como encefalopatía epiléptica de inicio precoz, así como sus marcadores bioquímicos y su tratamiento.
Conclusiones. Es importante pensar en la posibilidad de un error congénito del metabolismo con terapia específica, ya que es fundamental que ésta comience lo antes posible para evitar un daño neurológico permanente.
