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Ana Isabel Cañada Ruiz
El síndrome de microdeleción 1q21.1 es una enfermedad rara, provocado por una diminuta deleción 1.35 Mb recurrente en la región 1q21. Los individuos con esta alteración genética pueden tener una amplia gama de manifestaciones clínicas. Algunos de los casos estudiados no presentan síntomas, mientras que otros muestran características fenotípicas como pueden ser microcefalia, retraso en el desarrollo, rasgos dismórficos y convulsiones. Este trabajo reporta el caso de un niño de 40 meses de edad, al que se le detecta esta alteración, a la edad aproximada de 12 meses, mediante estudio genético Microarray; basado en la hibridación genómica comparada (Comparative Genomic Hybridization) ( a- CGH en adelante). Presenta rasgos dismórficos faciales, microcefalia así como retraso en su desarrollo psicomotor. No se han encontrado estudios de caso único en la literatura científica centrados en el funcionamiento psicomotor, por lo que son necesarias más aportaciones a fin de esclarecer esta cuestión. El presente estudio se encamina en esa vertiente, teniendo como objetivos principales analizar de forma detallada las características de su desarrollo psicomotor empleando el Inventario de Desarrollo Battelle y realizar el seguimiento de la intervención neuropsicológica.
1q21.1 Microdeletion syndrome is a rare disorder, caused by a tiny and recurrent 1.35 Mb deletion in the 1q21.1 region. Individuals with this genetic alteration may have a wide range of clinical manifestations. Some cases have no symptoms, while others show a wide range of phenotypic characteristics such as microcephaly, developmental delay, seizures and dysmorphic features. This paper reports the case of a 40 month old child, whose alteration was detected by means of genetic studies, based on Microarray-based comparative genomic hybridization (a- CGH onwards), when he was 12 months old. He has facial dysmorphic features, microcephaly and delayed psychomotor development, as well. There is no evidence of single case study through scientific literature on psychomotor functioning, so more contributions to clarify this issue are needed. The present study is focused on this aspect with the main objectives of analysing in detail the characteristics observed in his psychomotor development, using the Battelle Developmental Inventory and perform monitoring of the neuropsychological treatment.
