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José Manuel Pardal Fernández, María Carmen Carrascosa Romero, A. Grande, M. Martínez González, B. Godes-Medrano
Introducción. La leucinosis es una metabolopatía neonatal grave. Es consecuencia del déficit enzimático determinado genéticamente del complejo descarboxilasa-dihidrolipoil transacilasa y dihidrolipoil deshidrogenasa, y del acúmulo consecuente de los metabolitos precursores, aminoácidos ramificados de cadena larga y sus alfa-cetoácidos. Son potentes neurotóxicos, responsables del rápido establecimiento de edema y desmielinización cerebral difusa. La demora en el diagnóstico suele provocar graves secuelas psicomotoras o incluso la muerte. Caso clínico. Se presenta una paciente neonata con encefalopatía neonatal grave, crisis epilépticas y un electroencefalograma (EEG) con unas características especiales que orientó el diagnóstico hacia una posible leucinosis. El diagnóstico temprano permitió instaurar rápidamente el tratamiento específico y conseguir una evolución favorable de la paciente. Conclusiones. El EEG en pacientes con sospecha de encefalopatía neonatal ofrece información funcional de alta rentabilidad con un bajo coste, en especial por promover diagnósticos y tratamientos tempranos. El EEG en la leucinosis presenta signos peculiares, reconocibles en períodos tempranos en la mayor parte de los afectados, como ocurrió en el caso descrito. Parece recomendable integrar el EEG en el cribado de encefalopatías neonatales por ser una técnica diagnóstica valiosa, inocua y, por lo general, accesible y especialmente de ayuda en metabolopatías tratables, como la leucinosis.
