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El importante avance en el campo de la genética molecular, fundamentalmente, así como en el diagnóstico por imagen, junto a la ausencia de un protocolo consensuado que oriente el proceso diagnóstico una vez confirmada la presencia de una sordera tras el cribado neonatal, motivan este nuevo trabajo de la Comisión para la Detección Precoz de la Sordera Infantil (CODEPEH). El Documento de Recomendaciones 2015, que se basa en la más reciente evidencia científica, ofrece orientaciones de apoyo al profesional en la toma de decisiones en relación con el diagnóstico etiológico que, en todo caso, debe llevarse a cabo sin entorpecer ni retrasar la intervención temprana. Identificar precozmente la causa de la hipoacusia aporta numerosas ventajas: evita molestias innecesarias a las familias, reduce el gasto sanitario derivado de la realización de numerosas pruebas y proporciona información pronóstica, que puede guiar la actuación terapéutica.
Important progress in the field mainly of molecular genetics and in the field of diagnostic imaging, together with the lack of a consensus protocol for guiding diagnostic process after confirmation of deafness by neonatal screening, have led to this new work document drafted by the Spanish Commission for the Early Detection of Child Deafness (CODEPEH).This 2015 Recommendations Document, which is based on the most recent scientific evidences, provides guidance to professionals in order to support them in the taking of decisions regarding etiology diagnosis. This etiology diagnosis should be performed without retarding and impeding early intervention. Early identification of deafness’ causes offers many advantages: prevention of unneeded troubles to the families; reduction of health system expenses caused by performing different tests; and provision of prognosis information which may guide therapeutic actions.
