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María Paz Fernández Lozano, Aníbal Puente Ferreras
La genética humana ofrece la posibilidad de comprender enfermedades que hasta hace poco tiempo eran desconocidas, tales como el Cri-du-Chat (CDC), X frágil y Prader-Willi entre otras. Descubrir la etiología genética de una enfermedad es importante pero no agota la información necesaria para rehabilitar a los afectados. Hasta hoy no existe un tratamiento médico restaurador para el Cri-du-Chat y el síndrome Down (SD). El propósito del trabajo es conocer el funcionamiento cognitivo y lingüístico de estas personas y analizar de qué forma estos factores contribuyen a mejorar su rendimiento académico y personal. Se trata de un estudio comparativo de los patrones de conducta observados en los SD y CDC. Para el logro del objetivo revisamos la literatura reciente tomando en cuenta la etiología, el diagnóstico, la evolución de la enfermedad, la intervención, etc. Un resultado significativo es que el conocimiento de los CDC es todavía muy escaso en comparación con el desarrollo alcanzado con el SD, particularmente en las áreas cognitivas y lingüísticas
Human Genetics offers the possibility of understanding certain diseases that were practically unknown until recently, such as Cri-du-Chat, Fragile X and Prader-Willi among others. Discovering the genetic etiology of a complex disease is important, but not a substitute for the information required for the rehabilitation of those affected. Currently there is no restorative treatment for Cri-du-Chat (CDC) and Down syndrome (DS). The purpose of this paper is to understand the cognitive and linguistic functioning of these patients, and to analyze the ways in which these factors contribute to improve their academic and personal performance. In this article, the author presents (O: THE AUTHORS PRESENT, SI FUERAN DOS O MÁS AUTORES) a comparative study of the behaviour patterns observed in DS and CDC. To achieve this objective we review recent literature taking into account the etiology, diagnosis, evolution of the disease, and intervention techniques, among other aspects. A significant outcome is the fact that the levels of knowledge about CDC syndrome are still very low compared to those achieved through research on DS, particularly in cognitive and linguistic areas
