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Introducción. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria sensitivomotora más frecuente. Avances en el diagnóstico molecular han incrementado las posibilidades diagnósticas de estos pacientes. Pacientes y métodos. Estudio retrospectivo de 36 casos pediátricos diagnosticados de CMT en un centro terciario en el período 2003-2015. Resultados. Se identificaron 16 pacientes con CMT1A por una duplicación en PMP22; dos casos se diagnosticaron de neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis por presión, uno de ellos con una mutación puntual en PMP22; un varón con un fenotipo leve desmielinizante se diagnosticó de CMTX1 por mutación en GJB1; un paciente con una hipotonía paralítica en el nacimiento y un patrón axonal por mutación en MFN2; un paciente de origen rumano se diagnosticó de CMT4D por una mutación en el gen NDRG1; una paciente con una atrofia muscular espinal congénita distal con neuropatía axonal leve asociada por mutación en el gen TRPV4; tres niñas de una familia consanguínea de etnia gitana se diagnosticaron de CMT axonal con descargas neuromiotónicas por una mutación en el gen HINT1; 12 pacientes no tienen diagnóstico molecular actualmente, cuatro de ellos de etnia gitana. Conclusiones. CMT1A predominó en nuestra serie (44%), como corresponde a la bibliografía. Destacamos la descripción de una paciente con una mutación en TRPV4 recientemente descrita como causa de CMT2C y tres casos de una misma familia consanguínea gitana con la misma mutación en el gen HINT1 recientemente publicada como causa de neuropatía axonal con neuromiotonía autosómica recesiva (AR-CMT2). El porcentaje de casos sin diagnóstico molecular es similar al de grandes series europeas.
