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I. Ejarque, José María Millán Salvador, Juan Silvestre Oltra Soler, J.V. Pesudo Martínez, Magdalena Beneyto, A. Pérez Aytes
Introducción. El síndrome de Noonan (SN) y otros síndromes con fenotipo similar, como LEOPARD, cardiofaciocutáneo, Costello y Legius, están asociados a mutaciones en genes incluidos en la vía RAS/MAPK (rasopatías), una importante vía de señalización relacionada con la proliferación celular. El descenso de las amígdalas cerebelares dentro del canal medular cervical, conocido como malformación de Arnold-Chiari (MAC), se ha descrito en pacientes afectos de SN, lo que ha llevado a sugerir que la MAC podría formar parte del espectro fenotípico del SN. Presentamos dos casos con SN y MAC. Casos clínicos. Caso 1: mujer de 29 años con fenotipo de Noonan. Fue intervenida a los 9 años de estenosis valvular pulmonar. A los 27 años, presentó MAC sintomática que precisó descompresión quirúrgica. Presentaba mutación c.922A>G (N308D) en el gen PTPN perteneciente a la vía RAS/MAPK. Caso 2: niña de 10 años con fenotipo de Noonan y MAC asintomática detectada en resonancia magnética cerebral. Era portadora de la mutación c.923A>G (N308S) en el gen PTPN11. Conclusiones. Hemos encontrado en la bibliografía seis pacientes con esta asociación, cuatro con fenotipo Noonan y dos con LEOPARD. Nuestros dos pacientes aportan evidencia suplementaria a la hipótesis de que la MAC formaría parte del espectro fenotípico del SN. El escaso número de pacientes publicados con esta asociación no permite extraer recomendaciones sobre el momento y la frecuencia de estudio de neuroimagen; no obstante, una exploración neurológica cuidadosa debería incluirse en la guía anticipatoria de salud en los síndromes de la vía RAS/MAPK.
