Aberraciones cromosómicas en un hospital pediátrico de tercer nivel. Anillos de los cromosomas 13 y 18

• Aparicio Rodríguez, Juan Manuel ^[1]
  1. [1] Benemérita Universidad Autónoma de Puebla

     Benemérita Universidad Autónoma de Puebla

     México

     
• Localización: Revista Iberoamericana de las Ciencias de la Salud: RICS, ISSN-e 2395-8057, Vol. 2, Nº. 3, 2013 (Ejemplar dedicado a: Enero – Junio 2013), págs. 1-20
• Idioma: español
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• Resumen

  • La alteración autosómica debido a la formación de un anillo, es una aberración rara de cualquier cromosoma 13 y 18 que está relacionada con las malformaciones fenotípicas, problemas neurológicos y anormalidades genitales. Se presenta el caso clínico de polimalformado con cráneo treboliformedismorfias con convulsiones tempranas y malformaciones genitales con micropene. Entre las alteraciones cromosómicos, el anillo de herencia autosómica del cromosoma 13 y 18 no son frecuentes, las alteraciones fenotipicas en este estudio son en relación a las malformaciones craneofaciales, genitales y neurológicas.

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