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A. García-Escrivá, E. Cortès Saladelafont, S. Duarte
Introducción. Los conocimientos que la neurociencia básica y el neurometabolismo están aportando en epilepsia pediátrica, y en concreto en mecanismos de comunicación sináptica, crecen rápidamente. Existe, no obstante, una desconexión entre estos avances y una visión que los integre de manera global y en la práctica clínica y terapéutica. Objetivos. Ofrecer una visión integradora de los diferentes mecanismos moleculares y metabólicos que se conocen y postulan en epilepsia pediátrica, y sugerir conceptos como el de ‘metabolismo sináptico’ y ‘fenotipos sinápticos’ como herramientas útiles para desarrollar este enfoque. Desarrollo. Se revisan los estudios más destacados que intentan explicar las características esenciales de la comunicación sináptica en el cerebro en desarrollo, a través de diferentes moléculas, básicamente proteínas sinápticas, canales iónicos (cotransportadores de cloro, sodio y potasio), la compartimentalización pre y postsináptica, y los principales actores metabólicos (neurotransmisores, metabolismo energético, factores de crecimiento y lípidos). A partir de esta combinación de mecanismos biológicos se sugieren ejemplos de ‘fenotipos sinápticos’ en dos casos concretos de epilepsia genética (SCN1A) y metabólica (epilepsia con respuesta a la piridoxina). Conclusiones. Una perspectiva holística, entendiendo la diversidad de elementos relacionados y que suceden en determinados momentos del neurodesarrollo, puede ayudar a delinear fenotipos, vías de metabolismo sináptico y conectividad cerebral, que faciliten no sólo la comprensión de la fisiopatología, sino nuevas aproximaciones terapéuticas en epilepsia pediátrica.
