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Introducción. La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es un error innato del metabolismo, de herencia autosómica recesiva, causado por un déficit de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida (GAA), que ocasiona un acúmulo multisistémico de glucógeno. Describimos dos casos de inicio temprano (infantil) con diferentes formas de presentación. Casos clínicos. El primer caso se trata de un neonato que presentó una bradicardia mantenida desde el nacimiento, lo que motivó el estudio cardiológico, en el que se evidenció una hipertrofia biventricular grave. El segundo caso se trata de un niño de 14 meses con retraso motor e hipotonía con arreflexia. En la analítica destacaban una creatincinasa, lactato deshidrogenasa, transaminasa glutámico oxalacética y transaminasa glutámico pirúvica elevadas. El electromiograma mostró signos de afectación miopática, y la biopsia muscular, una miopatía vacuolar con depósito de glucógeno. En ambos, la actividad de la GAA estaba disminuida y el análisis genético del gen GAA evidenció que eran portadores heterocigotos de mutaciones descritas en la enfermedad de Pompe. Iniciaron tratamiento con enzima recombinante humana al mes y a los 18 meses de vida, respectivamente, con mejoría evidente de la miocardiopatía hipertrófica, aunque más limitada a nivel motor. En la actualidad tienen, respectivamente, 9 meses y 5 años, y este último presenta un nivel III de la escala GMFM (Gross Motor Function Measure). Conclusión. La GAA recombinante humana es la única opción terapéutica autorizada para estos pacientes. Los efectos que hemos observado son similares a los descritos en otros casos, con una excelente evolución de la miocardiopatía hipertrófica y un efecto variable sobre la musculatura esquelética.
