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L. López Manzanares, C. Alonso Cerezo, R. Ferreirós Martínez
Introducción. El síndrome cri du chat (SCDC) tiene su origen en una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5, y es uno de los síndromes de deleción cromosómica más frecuentes en humanos. La mayoría de los pacientes se diagnostica entre el primer mes y el primer año de vida, si bien aquí se describe el hallazgo de un SCDC en una mujer con sospecha de ataxia espinocerebelar y antecedentes familiares de trastorno bipolar y ataxia, con especial atención a las características clínicas y las técnicas diagnósticas que permitieron su identificación. Caso clínico. Mujer de 46 años que presentaba una inteligencia límite, intervenida a los 43 años de faquectomía bilateral. El inicio de la sintomatología fue durante la infancia, e incluía hipoacusia, ataxia, disartria, disfagia, depresión, deterioro cognitivo y trastorno bipolar. La exploración física reveló microcefalia, micrognatia, pies equinos y ataxia. Se realizó cariotipo y array-CGH en sangre periférica. La paciente presentaba una traslocación que involucraba los cromosomas 5 y 15, y una inversión del cromosoma 9: 45,XX,inv9(p11q13);t(5,15)(p15.33;q11.2). El array-CGH mostró una deleción de 2,91 Mb en 5p15.33, fórmula genómica arr 5p15.33 (151537-3057771)x1, que involucraba 20 genes, incluyendo el gen TERT. Conclusiones. La deleción de múltiples genes confirmó el diagnóstico de SCDC y es la responsable del fenotipo de la paciente. Se pone de manifiesto la importancia de utilizar técnicas adecuadas de diagnóstico (array-CGH, cariotipo en sangre periférica) y la correcta elección de éstas.
