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V.L. Ruggieri, Claudia Arberas
Los eventos paroxísticos en la infancia son un desafío para los neuropediatras por sus manifestaciones clínicas altamente heterogéneas, muchas veces difíciles de diferenciar entre fenómenos de origen epiléptico o no epiléptico. Los fenómenos paroxísticos no epilépticos son fenómenos neurológicos, episódicos, con síntomas motores, sensitivos o sensoriales, con o sin afectación de la conciencia, no relacionados a fenómenos epilépticos, por lo cual no tienen correlato de expresión electroencefalográfica entre o durante los episodios. Desde el punto de vista clínico, podemos clasificarlos en cuatro grandes grupos: fenómenos motores, síncopes, migraña (y condiciones asociadas) y cuadros psiquiátricos agudos. En este trabajo se analizan los fenómenos paroxísticos motores en vigilia, dividiéndolos de acuerdo a sus manifestaciones clínicas en: episodios extrapiramidales (discinesias paroxísticas cinesiogénicas, no cinesiogénicas y relacionadas con el ejercicio, distonía sensible a levodopa) y cuadros símil distonía (síndrome de Sandifer); manifestaciones de sobresalto (hiperecplexia); movimientos episódicos oculares y cefálicos (desviación tónica paroxística de la mirada hacia arriba); ataxia episódica (ataxias episódicas autosómicas familiares y vértigo paroxístico benigno); estereotipias y fenómenos de autogratificación; y eventos mioclónicos (mioclonías benignas de la infancia temprana). La detección de estos síndromes permitirá, en muchos casos, realizar un asesoramiento genético adecuado, instaurar un tratamiento específico y evitar estudios complementarios innecesarios. Los estudios moleculares han demostrado una relación entre las bases epilépticas y no epilépticas en muchas de estas entidades. Seguramente la identificación de los aspectos moleculares y la comprensión de los mecanismos fisiopatológicos de muchas de ellas permitirán en un futuro no muy lejano tratamientos específicos que beneficiarán a los pacientes.
