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Joan Santamaria Cano
La narcolepsia es una enfermedad emblemática y única dentro de los trastornos del sueño, caracterizada por excesiva somnolencia diurna, cataplejía y otras manifestaciones anormales del sueño REM. En los últimos 14 años se ha producido un avance espectacular en el conocimiento de esta enfermedad, al descubrirse su causa: una pérdida de las neuronas hipotalámicas que sintetizan hipocretina, un neurotransmisor hasta entonces desconocido; y sus probables mecanismos etiopatogénicos: un proceso autoinmune en un paciente con unas características inmunológicas muy precisas -un tipo especifico de HLA y un tipo específico de receptor de células T-. La causa de este proceso autoinmune está por determinar. El tratamiento definitivo -la administración de hipocretina, la sustancia que falta en el organismo- no está aún disponible, pero existen medicamentos potentes para tratar sus síntomas principales, la somnolencia y la cataplejía, tanto los clásicos (metilfenidato, clomipramina) como los más recientes (modafinilo, venlafaxina, oxibato sódico), con lo que muchos pacientes pueden experimentar una mejoría importante. El desconocimiento de la enfermedad, tanto por los pacientes y sus familiares como por los médicos, es responsable del gran retraso en su diagnóstico, con consecuencias todavía más dramáticas cuando la enfermedad comienza en la infancia.
