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M.L. Ruiz-Falcó Rojas
El complejo esclerosis tuberosa es una enfermedad autosómica dominante, de expresividad variable y afectación multisistémica, caracterizada por el crecimiento de tumores benignos denominados hamartomas. Los órganos principalmente afectados son el cerebro, la piel, el riñón, el ojo, el corazón y el pulmón. El 85% de los niños con esta enfermedad presenta manifestaciones neurológicas que, por su gravedad, constituyen la principal causa de morbimortalidad. Las principales manifestaciones neurológicas son la epilepsia, los trastornos del espectro autista y el retraso mental. Se ha demostrado que en el complejo esclerosis tuberosa los genes TSC1 y TSC2 alteran la cascada enzimática mTOR, lo que pone en marcha la desinhibición de esta vía. En la actualidad, se valora la posibilidad de recurrir a tratamientos en origen, inhibiendo esta vía.
