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M. d. Riveira Rodríguez, J.J. Duarte Martín
Introducción. La Atrofia Multisistémica (AMS) es un trastorno neurodegenerativo, rápidamente progresivo, esporádico, que se presenta con una combinación de síntomas disautonómicos, parkinsonianos, cerebelosos, y corticospinales. La etiopatogenia es desconocida, pero parece existir un papel genético subyacente que implica a la alfa-sinucleína. El diagnóstico temprano de la enfermedad ha mejorado con los nuevos criterios clínicos de 2008, apoyados por técnicas de neuroimagen estructural y funcional. El tratamiento sigue siendo sintomático, pero se han publicado recientes ensayos clínicos con opciones terapéuticas que intentan frenar la progresión natural de la enfermedad. Objetivo. Revisar los avances más notorios publicados en la literatura científica en los últimos 5 años en la AMS. Desarrollo. Se ha revisado la literatura de los últimos años y se presentan los avances más significativos en la patogenia, diagnóstico, y tratamiento de la AMS, así como las principales perspectivas futuras en dichos campos. Conclusiones. La patogenia de la AMS sigue siendo desconocida, aunque las variaciones en el locus SNCA del cromosoma 4q22.1 que codifica la a-sinucleína juegan un papel destacado. Los nuevos criterios diagnósticos han permitido mejorar la precisión diagnóstica en los estadios iniciales de la enfermedad. Existen diversos ensayos clínicos con prometedoras terapias modificadoras de la enfermedad, aunque son necesarios más estudios futuros para determinar el verdadero alcance clínico de las mismas.
