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Introducción y desarrollo. El retraso mental (RM) constituye una discapacidad frecuente en niños y adolescentes. Su gran heterogeneidad etiológica supone un reto importante para el neuropediatra que ha de seleccionar entre una amplia serie de pruebas complementarias para llevar a cabo su cribado. Los algoritmos diagnósticos representan una ayuda en este objetivo, pero su valor es sólo orientativo. Los recientes avances en las técnicas genéticas y moleculares han supuesto una importante ayuda en la identificación de anomalías no demostrables por la citogenética convencional. Técnicas como los arrays-hibridación genómica comparada (CGH), la multiplex ligation probe amplification (MLPA) o los estudios de secuenciación y los de asociación mediante single nucleotide polymorphisms se destacan por su importancia en el diagnóstico etiológico del RM sindrómico y no sindrómico. Conclusiones. Algunos errores congénitos del metabolismo, como los trastornos del ciclo de la urea, el déficit de transportador de creatina, la aciduria 4-hidroxibutírica, el déficit de adenilosuccinato liasa, la enfermedad de Sanfilippo o algunas formas de errores congénitos de la glucosilación de proteínas pueden cursar con RM inespecífico y han de tenerse en cuenta en situaciones seleccionadas. La realización indiscriminada de una serie de exploraciones neurometabólicas carece de indicación en la evaluación del RM, pero puede considerarse en algunos casos de retraso global del desarrollo.
