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Introducción. Los defectos de glicosilación son alteraciones en la biosíntesis de las N-glicoproteínas, las O-glicoproteínas o ambas. La mayoría de estas enfermedades es multisistémica y cursa con retraso psicomotor grave. Desde que Jaeken describió el primer defecto en la N-glicosilación de proteínas en la década de los ochenta, el conocimiento de la glicobiología clínica se ha incrementado considerablemente, de tal manera que ahora los defectos de glicosilación incluyen además enfermedades específicas de tejido, como defectos de señalización celular que dan lugar a crecimiento celular aberrante (cáncer), defectos en el tráfico de leucocitos y distrofias musculares congénitas asociadas a alteraciones en la migración neuronal. Todas estas enfermedades son el resultado de la presencia de glicanos anómalos muy específicos, muchas veces no fácilmente detectables en fluidos fisiológicos, para los que hay que desarrollar herramientas diagnósticas nuevas. Desarrollo. En esta revisión se detallan, en primer lugar, las dos rutas de glicosilación de proteínas más frecuentes en humanos, y se hace una descripción breve de las enfermedades genéticas asociadas así como de las herramientas diagnósticas y las terapias actualmente disponibles. Conclusión. Cada año se identifican nuevos defectos en las rutas de la N- y la O-glicosilación, y debido a que se calcula que hay alrededor de 500 genes implicados en la síntesis o la función de las glicoproteínas, el conjunto de las conocidas actualmente puede ser sólo `la punta del iceberg´.
