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Introducción. Los errores congénitos del metabolismo constituyen un grupo de trastornos cuyo diagnóstico no resulta fácil. Las sintomatologías de las distintas enfermedades se solapan, con frecuencia las pruebas bioquímicas no son específicas o bien son poco reveladoras, y los análisis genéticos son laboriosos, caros y muchas veces no están disponibles en el mercado. Las técnicas de diagnóstico por imagen pueden ser útiles en algunos trastornos, pero a medida que aumenta el número de enfermedades identificadas y descritas, en muchos casos los resultados de las exploraciones por imagen parecen solaparse. Desarrollo. Varios grupos han propuesto un abordaje por técnicas de imagen basado en el reconocimiento de patrones en la resonancia magnética (RM), lo cual se complementa con datos sobre el metabolismo procedentes de la espectroscopia por RM y datos microestructurales proporcionados por la RM por difusión ponderada. Conclusión. Si se utiliza adecuadamente, este método de reconocimiento de patrones empleado conjuntamente con otras herramientas de imagen puede ser muy útil para dividir el complejo grupo de trastornos metabólicos en otros grupos más fáciles de manejar. De hecho, esta aproximación permite, a veces, llegar a un diagnóstico específico.
