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M.T. Acosta
Introducción. La neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) es uno de los trastornos genéticos más frecuentes, con una prevalencia de aproximadamente 1:3.500. La preocupación más importante para los pacientes y sus familias es el riesgo incrementado de desarrollar tumores benignos y malignos de los sistemas nerviosos periférico y central. Sin embargo, hasta un 80% de los pacientes tienen dificultades en los procesos de aprendizaje. Los síntomas compatibles con el trastorno por déficit de atención/hiperactividad se presentan hasta en un 60% de los pacientes. Los trastornos del aprendizaje son la principal causa de morbilidad a lo largo de la vida. Desarrollo. Algunos estudios recientes han permitido una mejor descripción del fenotipo cognitivo y comportamental en pacientes con NF1. Asimismo, los avances en el entendimiento de los procesos moleculares y celulares subyacentes en los déficit cognitivos y la disponibilidad de sofisticadas técnicas de genética molecular han permitido la integración de múltiples disciplinas científicas en búsqueda de una comprensión y potencial solución de los problemas cognitivos en esta población. Conclusiones. Los estudios preclínicos muestran un inmenso potencial de ciertas intervenciones farmacológicas. La transferencia de los resultados obtenidos en el tratamiento de los trastornos del aprendizaje en modelos animales de NF1 al tratamiento de pacientes es un paso que se encuentra en desarrollo. De ser efectivo, abriría la puerta para múltiples áreas de investigación que acelerarían nuestro conocimiento y las posibilidades de intervención en este y muchos otros trastornos de aprendizaje.
