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Eugènia Rigau Ratera, Josep Artigas Pallarés, C. García-Nonell
Introducción. El síndrome X frágil (SXF) es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, así como una causa común de los trastornos de aprendizaje y problemas psiquiátricos. Se caracteriza por un fenotipo físico y un fenotipo conductual muy específicos. Por este motivo, el SXF es un excelente modelo de relación entre conducta y genes. También el SXF es la causa identificada más común de autismo. Del 2 al 6% de los niños con autismo tiene SXF, y aproximadamente un 3% de los niños con SXF padece autismo. Desarrollo. A partir de estas constataciones, el artículo aborda las complejas relaciones entre el SXF y el autismo. Las relaciones entre el autismo y el gen FMR1, causante del SXF, no se limitan a la mutación completa, sino que también se están hallando interesantísimas correlaciones entre el autismo y la premutación de este gen. Conclusión. El descubrimiento de un aumento del ARNm del gen FMR1 en la premutación ha facilitado la comprensión de la compleja patología asociada a la premutación. Estos hallazgos abren una línea de investigación que no sólo puede contribuir al conocimiento de la genética del SXF, sino que puede facilitar la compresión de las complejas interacciones genéticas que conducen al autismo.
