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Teresa Temudo
Introducción. El síndrome de Rett es un trastorno progresivo del neurodesarrollo que aparece en la primera infancia y que afecta casi exclusivamente a las niñas y mujeres. Está provocado por mutaciones de la proteína 2 de fijación de metil-CpG (MeCP2) y es una de las causas más frecuentes del retraso mental en las niñas y mujeres. La regresión es un rasgo característico del síndrome de Rett, y durante el período de regresión las pacientes desarrollan una conducta autista. Esta es la razón por la que el síndrome de Rett se ha clasificado como un trastorno generalizado del desarrollo del espectro autista. Sin embargo, las discinesias son tan exuberantes, características y únicas en el síndrome de Rett que es difícil que un médico experimentado confunda las dos situaciones. Desarrollo. Podemos definir el síndrome de Rett como una enfermedad que se manifiesta en la mayoría de los casos como un trastorno hipercinético y que evoluciona (a ritmos variables) hacia un trastorno bradicinético. El objetivo de esta publicación es caracterizar y describir las discinesias en el síndrome de Rett basándose en una revisión bibliográfica y en la experiencia personal de la autora.
