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Introducción y desarrollo. Se describen los distintos síndromes de base genética, en los cuales ha sido descrito el autismo como una de sus posibles manifestaciones. Conclusiones. Determinados síndromes genéticos están aportando información muy valiosa sobre el conocimiento de la genética del autismo. Este es el caso de los siguientes síndromes: síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi, duplicación 15q11-q13, síndrome X frágil, premutación del síndrome X frágil, deleción del cromosoma 2q, síndrome XYY, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome de Apert, mutaciones del gen ARX, síndrome de De Lange, síndrome de Smith-Magenis, síndrome de Williams, síndrome de Rett, síndrome de Noonan, síndrome de Down, síndrome velocardiofacial, distrofia miotónica, enfermedad de Steinert, esclerosis tuberosa, enfermedad de Duchenne, síndrome de Timothy, deleción terminal 10p, síndrome de Cowden, mosaicismo 45 X/46 XY, síndrome de Myhre, síndrome de Sotos, síndrome de Cohen, síndrome de Goldenhar, síndrome de Joubert, síndrome de Lujan-Fryns, síndrome de Moebius, hipomelanosis de Ito, neurofibromatosis tipo 1, síndrome Charge y síndrome HEADD.
