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Introducción y desarrollo. El diagnóstico de autismo se basa en la identificación de determinados criterios conductuales. No existe ninguna prueba biológica que permita diagnosticar el autismo. Sin embargo, un número considerable de casos de autismo, estimado entre el 11 y 37 %, está asociado a síndromes específicos, que pueden ser identificado en base a las características clínicas, o mediante algún marcador biológico. Estos casos se conocen como autismo sindrómico o `síndromes dobles´. Existe una relación entre el autismo y ciertas enfermedades genéticas, metabólicas, epilepsia, infecciones del sistema nervioso, exposición intrauterina a determinadas sustancias y patología perinatal. Conclusiones. Con esta revisión se pretende orientar al profesional que diagnostica niños autistas, con el fin de racionalizar el proceso dirigido a descartar cualquier enfermedad o síndrome subyacente relacionado con el cuadro autista. Al mismo tiempo, se hace énfasis en aspectos etiológicos de estos síndromes, que facilitan la comprensión de las bases biológicas del autismo.
