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Introducción. El síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad de herencia ligada al cromosoma X, que se debe al déficit del enzima iduronato-2-sulfatasa y se presenta principalmente con semiología ósea, neurológica y visceral. Para potenciar el conocimiento de su historia natural se ha elaborado un registro que recoge datos de la historia clínica de los pacientes. En esta revisión se da a conocer el funcionamiento del registro y los primeros datos de pacientes españoles con síndrome de Hunter incluidos en él. Desarrollo. El registro HOS (Hunter Outcome Survey) es un instrumento de seguimiento observacional a largo plazo, multicéntrico e internacional, abierto a todos los pacientes con la enfermedad. El registro incluye datos clínicos y de exploraciones complementarias que se realizan en la práctica habitual durante la atención a estos pacientes. Tiene como objetivos principales: la descripción de la población de pacientes afectada por la enfermedad, la mejoría del conocimiento de su evolución natural, la vigilancia de la seguridad y efectividad del tratamiento de sustitución enzimática en los pacientes candidatos a éste y la creación de una base de datos que permita la elaboración de guías de práctica clínica. Conclusión. Los registros específicos de enfermedades de baja prevalencia, como es el caso del registro HOS para pacientes con síndrome de Hunter, son importantes para mejorar el seguimiento de los pacientes y determinar el impacto de nuevos tratamientos. El registro HOS español ha supuesto un avance en el conocimiento de la situación actual de los pacientes registrados en el país.
