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Objetivo. Revisar los aspectos clínicos y diagnósticos de la mucopolisacaridosis tipo II (enfermedad de Hunter). Desarrollo. Se describen los diferentes fenotipos y se aborda la sintomatología clínica multisistémica, haciendo hincapié en las deformidades esqueléticas y en las complicaciones cardiorrespiratorias y neurológicas. Conclusión. Debe alertarse a los pediatras y a determinados especialistas (neurólogos, otorrinolaringólogos, reumatólogos y cardiólogos) de la necesidad de aumentar la sospecha clínica de esta entidad, que actualmente puede tratarse con terapia de sustitución enzimática.
