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Javier López Pisón, José Luis Peña Segura, Alberto García Oguiza, Pilar Roncalés Samanes, R. Fernando Martínez, Cristina Fuertes Rodrigo
Introducción. El síndrome de Gorlin (SG) es un trastorno de herencia autosómica dominante asociado a mutaciones en el gen PTCH1, cuya principal característica es la aparición de carcinomas basocelulares, unido a anomalías esqueléticas, queratoquistes odontogénicos y tumores intracraneales. Caso clínico. Niña de 3 años y 10 meses, ingresada por ataxia aguda. Destacan como antecedentes personales retraso psicomotor y como antecedentes familiares la sospecha de SG en la madre por quiste maxilar. En la exploración, se aprecia macrocefalia con frente prominente e hipertelorismo, así como nevo. Se solicita estudio genético de SG, en el que se detecta la mutación c.930delC en el exón 6 del gen PTCH1 en heterocigosis. Conclusiones. En el SG hay un aumento de la susceptibilidad al desarrollo de carcinomas basocelulares y es preciso un estrecho control dermatológico. Es necesario un seguimiento neurológico clínico y de imagen, mediante resonancia magnética, para el diagnóstico precoz de tumores intracraneales, fundamentalmente el meduloblastoma. También son característicos los queratoquistes odontogénicos, otras alteraciones cutáneas, fibromas cardíacos y ováricos, así como anomalías esqueléticas, que precisan controles clínicos y de imagen periódicos, y tratamiento en caso de ser necesarios, pero debe evitarse la radiación. El SG es un trastorno poco frecuente, que se debe sospechar ante la presencia de alteraciones características. Es necesario un seguimiento multidisciplinar, así como establecer un protocolo de actuación, para un temprano diagnóstico y tratamiento de las complicaciones potencialmente graves derivadas de esta enfermedad.
