Acceso usuarios
Laura Toledo Bravo de Laguna, José Carlos Cabrera López, I. Sebastián García, A. Santana Artiles, M. del Campo Casanelles, Alfredo Santana Rodríguez
Introducción. El síndrome de Pallister-Killian se caracteriza por discapacidad intelectual, hipotonía, retraso motor y un fenotipo característico en el que destaca un aspecto facial tosco, alteraciones pigmentarias de la piel y alopecia bitemporal. Es frecuente que se asocie a crisis convulsivas y a malformaciones en otros órganos y sistemas. Tiene como causa principal el mosaicismo para la tetrasomía del cromosoma 12p. Casos clínicos. Se presentan tres nuevos casos pediátricos afectos de esta rara entidad, se describen las características clínicas y se realiza una revisión de la bibliografía. Conclusiones. Debe resaltarse la importancia del conocimiento del síndrome para poder llevar a cabo su diagnóstico, puesto que lo habitual es que, sin practicar la biopsia cutánea o el frotis de mucosa bucal, la anomalía cromosómica pasa desapercibida si se usan técnicas citogenéticas clásicas. Hoy en día, es posible realizar el diagnóstico en sangre mediante array-CGH o array-SNP, si bien la posibilidad de encontrar la anomalía cromosómica depende del porcentaje de mosaicismo.
