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Introducción. Las distrofinopatías son trastornos genéticos ligados al cromosoma X causados por mutaciones en el gen DMD. Las pruebas genéticas son de suma importancia para la gestión y el asesoramiento genético de estas enfermedades. Sin embargo, la complejidad del gen DMD es un desafío para el diagnóstico. Objetivo. Describir los avances recientes en el diagnóstico de distrofinopatías, después de 20 años de los primeros ensayos moleculares para la detección genética de estas enfermedades. Desarrollo. En la actualidad, se han desarrollado una variedad de estrategias, como la detección de mutaciones automatizada, los métodos basados en células y la haplotipificación de alto rendimiento, para facilitar el diagnóstico de distrofinopatías, la detección de portadoras, el diagnóstico prenatal y preimplantacional. Conclusión. Las nuevas tecnologías han mejorado la detección temprana y el manejo óptimo de distrofinopatías, y han establecido la base para la medicina molecular en el futuro. Los avances más importantes en el diagnóstico de distrofinopatías se revisan en este documento.
