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Rocío Vázquez do Campo, S. Morales Vidal, C. Randolph, L. Chadwich, J. Biller
Introducción. El término CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) hace referencia a una microangiopatía sistémica hereditaria que se presenta en individuos jóvenes con migraña e ictus isquémicos recurrentes y que conduce a un deterioro cognitivo de tipo subcortical en pocos años. Objetivo. Describir el patrón de presentación y la evolución clínica de 11 pacientes con diagnóstico de CADASIL confirmado por biopsia de piel o estudio genético. Pacientes y métodos. Se sometió a todos los pacientes a una exploración física y neurológica detallada, electrocardiograma, analítica completa (incluyendo glucemia, perfil lipídico, estudio de coagulación y niveles de homocisteína, entre otros), resonancia magnética cerebral, test minimental y test del trazo A y B. En pacientes con alteraciones del estado de ánimo o quejas cognitivas se llevó a cabo además una valoración de la sintomatología depresiva mediante la escala de Montgomery y Åsberg y una batería de tests neuropsicológicos: el test de colores y palabras para valorar el efecto Stroop y la subescala de evaluación cognitiva vascular (V-ADAS-cog), que incluye el test del laberinto. Resultados y conclusiones. Nuestros pacientes presentaron un patrón clínico y radiológico similar a los descritos en la bibliografía. Los errores diagnósticos y la demora en la detección de esta patología fueron frecuentes; la esclerosis múltiple resultó uno de los diagnósticos erróneos más comunes. Los tratamientos iniciados para el control de los síntomas apenas modificaron el curso de la enfermedad. En estadios avanzados las quejas cognitivas fueron habituales, y se halló una notable disminución en las habilidades ejecutivas en la mayoría de los pacientes.
