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Introducción. Los trastornos del espectro autista (TEA) son condiciones neuropsiquiátricas comunes y complejas en las que están involucrados diversos factores. Objetivo. Revisar el conocimiento actual sobre los posibles factores de riesgo para los TEA. Desarrollo. Se investigó sobre factores potenciales de riesgo para los TEA, y se recabó información sobre trastornos y genes en las bases de datos de Medline, OMIM y Ensembl. Conclusiones. En los TEA se presenta una notoria heterogeneidad genética y probablemente distintos modos de transmisión. Además, muchos casos se asocian con mutaciones de novo o con alelos raros con un efecto probablemente importante. La heredabilidad en estos trastornos puede ser menor a la estimada anteriormente. Una fracción de ésta puede ser explicada por alelos relativamente comunes con un efecto débil. El ambiente perinatal y posnatal, la epigenética, la edad del padre y, posiblemente, la de los abuelos varones cuando nacieron sus respectivos hijos son relevantes en los TEA. Estos últimos podrían relacionarse con el desarrollo y la conectividad de las sinapsis, la neurotransmisión, la señalización, la neuroplasticidad y la expresión genética. Diversos tipos de estudios han contribuido a entender la etiología de los TEA. Los estudios de enlace genético y asociación no son apropiados cuando hay mutaciones nuevas con efecto importante. Finalmente, el incremento en la prevalencia de los TEA podría deberse a una mayor conciencia sobre los trastornos, a cambios en los criterios diagnósticos y exposiciones ambientales, a modificaciones epigenéticas y a un número creciente de mutaciones de novo que incrementan el riesgo a los trastornos.
