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Introducción. Los anticuerpos contra la aquaporina-4 (Ac-AQP-4) permitieron identificar como enfermedades diferentes a la neuromielitis óptica (NMO) y la esclerosis múltiple (EM). Estudios recientes sugieren que los alelos HLA-DRB1 contribuyen de forma diferente en la NMO y la EM en poblaciones no caucásicas. Nuestro objetivo fue analizar la distribución HLA-DRB1 en pacientes con NMO de origen caucásico. Sujetos y métodos. Se incluyó una cohorte de 22 pacientes con NMO (el 73% con Ac-AQP-4), 228 con EM y 225 controles sanos de origen español, y se genotipificó el locus HLA-DRB1. Posteriormente, los resultados se combinaron con los descritos en una población caucásica francesa: 45 pacientes con NMO (el 53% con Ac-AQP-4), 156 con EM y 310 controles sanos. Resultados. En la cohorte española, la NMO, en comparación con la EM, se asociaba a una mayor frecuencia del alelo DRB1*10 (odds ratio, OR = 15,1; intervalo de confianza del 95%, IC 95% = 3,26-69,84; p = 0,012). En el análisis combinado, y comparado con controles sanos, la NMO se asociaba a una mayor frecuencia del alelo DRB1*03 (OR = 2,27; IC 95% = 1,44-3,58; p < 0,0008), y esto se relacionaba con tener Ac-AQP-4 (OR = 2,74; IC 95% = 1,58-4,77; p < 0,0008). Por el contrario, la EM se asociaba a una mayor frecuencia del alelo DRB1*15 (OR = 2,09; IC 95% = 1,62-2,68; p < 0,0008) y a una menor frecuencia del alelo DRB1*07 (OR = 0,58; IC 95% = 0,44-0,78; p < 0,0008). Conclusiones. Los pacientes caucásicos con NMO y EM presentan una distribución alélica HLA-DRB1 diferente. El alelo DRB1*03 parece contribuir a ser IgG-NMO seropositivo. Son necesarios estudios multicéntricos colaborativos para conocer mejor la contribución genética en la susceptibilidad a padecer NMO.
