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N.A. Vázquez Cárdenas, E. Luna Padrón, Luz Berenice López Hernández, Rosa Elena Escobar Cedillo, L. A. Ruano-Calderón, F. Ibarra Hernández, B. Gómez Díaz, N. García Calderón, M.F. Carriedo Dávila, L.G. Rojas Hurtado, Ramón M. Coral Vázquez
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad grave, incapacitante y progresiva que afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones alrededor del mundo. El diagnóstico deberá confirmarse mediante pruebas genéticas para identificar la mutación en el gen DMD, o bien por biopsia muscular e inmunotinción para demostrar la ausencia de distrofina. Aunque actualmente continúa siendo una enfermedad incurable, no significa que no tenga tratamiento. Éste debe ser multidisciplinario, buscando la funcionalidad del paciente y evitando o corrigiendo las complicaciones, principalmente cardiorrespiratorias y esqueléticas. Se han evaluado e implementado múltiples propuestas con la finalidad de mejorar la calidad de vida en estos pacientes. Los esteroides a largo plazo han demostrado importantes beneficios para los pacientes, prolongan la deambulación, reducen la necesidad de cirugía de columna, mejoran la función cardiorrespiratoria, y aumentan la supervivencia y la calidad de vida. En este documento se presentan las recomendaciones con base en la experiencia del grupo de trabajo y de los expertos de ámbito mundial sobre el diagnóstico y el tratamiento con esteroides para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
