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Verónica Cantarín Extremera, Juan José García Peñas, L. G. Gutiérrez Solana, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, A. Duat Rodríguez, Laura López Marín, M. García Fernández
Introducción. Las mutaciones en los canales de sodio dependientes del voltaje o en los receptores del ácido gamma-aminobutírico son las más frecuentes en el espectro de epilepsias con crisis febriles plus. Objetivo. Describir las características clínicas, electroencefalográficas y genómicas de los pacientes con epilepsia con crisis febriles plus y compararlo con la bibliografía. Pacientes y métodos. Analizamos 26 pacientes con este diagnóstico y estudio genético dirigido, recogiendo variables correspondientes a datos epidemiológicos, características de la epilepsia, evolución, pruebas complementarias, tratamientos antiepilépticos y estudio genético. Resultados. Nueve pacientes presentaron epilepsia generalizada con crisis febriles plus; seis, síndrome de Dravet; seis, síndrome de Dravet borderline; dos, síndrome de Doose; y tres, epilepsia parcial criptogénica. Se evidenció alteración genética en el 62% de los casos. La edad media de inicio de la epilepsia fue de 13,5 meses, siendo menor la edad, con diferencia estadísticamente significativa, en los pacientes con genética positiva. El 58% de los casos sufrió un estado epiléptico al inicio o en la evolución de la epilepsia. El 85% de los casos tomaba ácido valproico. El 58% manifestó deterioro cognitivo. Se realizaron pruebas complementarias en todos los pacientes. Conclusiones. Las epilepsias con crisis febriles plus componen un grupo genéticamente heterogéneo. Las mutaciones de tipo missense son las más frecuentes en nuestro estudio. Aunque las correlaciones fenotipo-genotipo son difíciles de establecer, los pacientes con deleciones mostraron un síndrome de Dravet típico o borderline, mientras que las mutaciones en el receptor del ácido gamma-aminobutírico tienen epilepsia menos grave
