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Introducción. El síndrome de Joubert es una rara enfermedad de transmisión genética autosómica recesiva. Hasta el momento se han descubierto 10 genes asociados. Todos ellos codifican para proteínas ciliares primarias, de ahí que se considere al síndrome de Joubert dentro de las `ciliopatías´. Las cilias primarias están implicadas en la proliferación celular neuronal y migración axonal en el cerebelo y el tallo cerebral, siendo indispensables para su correcto desarrollo. La primera descripción fue realizada por Joubert et al en 1968, comunicando cuatro casos de individuos con agenesia parcial o total del vermis cerebeloso, síndrome de apnea-hiperapnea episódica neonatal, movimientos oculares anormales, ataxia y retraso mental. Uno de ellos presentaba también meningoencefalocele occipital. Casos clínicos. Se describen cuatro individuos adultos afectados por la enfermedad, hermanos biológicos entre sí, de 24 a 35 años de edad, presentando la evolución clínica y neuroimágenes con el `signo del molar´ del mesencéfalo, característico de la entidad, imagen formada por la agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, pedúnculos cerebelosos superiores estrechos, horizontalizados, engrosados y elongados con falta de decusación, y fosa interpeduncular profunda en los istmos y puentes superiores. Conclusiones. Se pone de manifiesto la necesidad de un diagnóstico precoz de la enfermedad para lograr un correcto seguimiento, abordaje terapéutico y consejo genético familiar, así como también el papel del cerebelo en funciones cognitivas y desarrollo de la inteligencia.
