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María Esther Vázquez López, Isidro Ferrer Abizanda, María Victoria Cusí Sánchez, R. Camino León, Laura Gort, Mercedes Pineda Marfá, María del Socorro Pérez Poyato, M. Milà Recasens, M.J. Coll Rosell
Introducción. Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) se clasifican, según la edad de inicio de la sintomatología, en cuatro formas clínicas principales en la infancia: infantil, infantil tardía, juvenil y congénita (CLN1, CLN2, CLN3 y CLN10). Las formas variantes infantiles tardías (CLN5, CLN6, CLN7 y CLN8) se caracterizan por una gran variabilidad fenotípica y la mayoría de los pacientes proceden de Finlandia y Turquía (variante finlandesa, CLN5, y turca, CLN7). Casos clínicos. Se describen tres pacientes con la variante finlandesa y un cuarto paciente con la variante turca, procedentes de diferentes familias. Se propone un algoritmo que facilite el diagnóstico de este grupo de enfermedades poco prevalentes. Las pacientes con la variante finlandesa iniciaron un trastorno de conducta entre los 2,6 y 4,6 años seguido de dificultades de aprendizaje y déficit visual a los 6 años de edad. Las crisis epilépticas generalizadas y mioclonoatónicas aparecieron a los 7 años con sacudidas mioclónicas posteriormente. Las pacientes desarrollaron ataxia y ceguera a los 9 años, y manifestaron una importante discapacidad a los 11 años de edad. El paciente con la variante turca presentó epilepsia refractaria desde los 2 años de edad seguido de un rápido deterioro con ataxia, pérdida de la deambulación en los dos a tres años siguientes y estado vegetativo a los 11 años. Conclusiones. El espectro de las formas variantes de LNC presenta una distribución geográfica cada vez más amplia. Nuestro estudio aporta tres nuevas mutaciones en el gen CLN5 y propone un protocolo de diagnóstico que facilite los estudios de correlación genotipo-fenotipo.
